¿MIS GENES O TUS GENES?

¡Hola! Hoy vamos a hablar Jesus Ruiz e Inés Sánchez acerca de las enfermedades generativas. Nosotros vamos a tratar tres de estas enfermedades, como son la fibrosis quistica, la hemifilia y el sindrome de down. A continuacion vamos a ver una a una su origen, su tratamiento y su repercusión.

FIBROSIS QUISTICA:

1.¿Qué es fibrosis quística?

La fibrosis quística es un trastorno que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Asimismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal en el sudor. La fibrosis quística es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura, la dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas.

2.Origen de la fibrosis quística

 La fibrosis quística es causada por una mutación en un gen llamado “regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística”. Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco. Es una enfermedad heredable.

 3.Tratamiento de la fibrosis quística.

 Un aspecto fundamental en el tratamiento de la fibrosis quística es el control y tratamiento del daño pulmonar causado por el moco espeso y por las infecciones, con el objeto de mejorar la calidad de vida del paciente. Una dieta sana, elevado ejercicio y tratamientos agresivos con antibióticos está aumentando la esperanza de vida de los enfermos. La terapia prolongada a menudo requiere hospitalización y canalización de una vía intravenosa permanente. En algunos casos pasan años entre sucesivas hospitalizaciones, mientras que en otros se requiere la internación cada año para poder realizar el tratamiento. En tratamientos prolongados, varios de los antibióticos más comunes (como la tobramicina y la vancomicina) pueden causar pérdida de audición por ototoxicidad o problemas en los riñones. Con el objeto de prevenir tales efectos secundarios, es habitual medir cuantitativamente las concentraciones de estos medicamentos en sangre y, de ser necesario, ajustar la dosificación.

HEMOFILIA:

1.¿Qué es la hemofilia?

 La hemofilia es una enfermedad  genética vinculada con el cromosoma x  que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición   de hemorragias internas y externas debido a la falta parcial de  una proteína coagulante denominada globulina antihemofílico (factor de coagulación).

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores, y el IV factor no esta, estos factores actúan como una cascada es decir uno activa al siguiente y si uno no esta o esta inutilizado parcialmente no se produce la coagulación o se retrasa mucho.

2.Origen de la  hemofilia

En cada célula hay 46 cromosomas la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.

El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea.

La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.

Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en España, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000.

 

3Tratamiento de la hemolfilia:

En la actualidad no hay ningún tratamiento curativo pero si  hay un tratamiento capaz de corregir la  tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

Este tratamiento supuso un paso atrás para los hemofílicos ya que la obtención del tratamiento a partir del plasma humano dio lugar a la trasmisión de muchos virus como el VIH

 A mediados de los 80 se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados (es un proceso en el que se congela el producto y una vez congelado se introduce en una cámara de vacio para realizar la separación del agua por sublimacion), transformándolos en productos mucho más seguros.

Actualmente, los concentrados liofilizados de doble in activación viral constituyen derivados del plasma más seguros y se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología de punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priores (son unos agentes infecciosos que consisten en una proteína) que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.

Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante, el más masificado, se produce a partir de células cultivadas en laboratorio

Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad.

El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo – esqueléticas.

4.¿Cómo afecta la hemofilia a las personas que la padecen?

Los pacientes hemofílicos pueden incorporarse a muchas esferas de la vida social siempre que se les ofrezca un tratamiento y atención integral adecuada y que tengan mucho cuidado tanto en su vida física como en la vida cotidiana por el tema de las heridas que provocarían hemorragias

SINDROME DE DOWN

1.¿Qué es síndrome down?

El síndrome de Down es una condición de retraso mental, es la más común y fácil de conocer. Mucho antes se la llamaba mongolismo y se produce a causa de una anormalidad dada en los cromosomas, por alguna causa que es todavía incomprensible para la ciencia, se genera una desviación en el desarrollo de las células y en vez de que se produzcan 46 cromosomas, se obtienen 47. Este cromosoma adicional cambia el desarrollo del cuerpo y el cerebro.

 

2.Origen del síndrome Down

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 % de los casos de síndrome de Down.

Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el 3 o 4% de los casos de síndrome de Down. En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.

Aproximadamente del 1 al 2% de las personas tiene una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico. En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. 

3.Tratamientos del síndrome

 No existe cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down. En caso de confirmarse, este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico, lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal.

4.¿Cómo afecta el síndrome de down que poseen esta enfermedad?

Estas personas pueden tener trastornos medicos conocidos, como la pérdida de la capacidad auditiva, enfermedades cardíacas congénitas y alteraciones de la visión son más prevalecientes entre las personas con síndrome de Down. En esta enfermedad podemos ver como Pablo Pineda es una gran ejemplo para todas las personas tanto enfermas como sanas ya que es una persona que padece síndrome de Down y  ha sido galardonada con la Concha de Plata al mejor actor y en el Festival Internacional de cine de San Sebastian por su participación en “Yo también” personalmente recomiendo ver esta pelicula porque creo que nos puede ayudar ha abrirnos mas a las personas con Sindrome de Down y fue candidato al premio Goya 2009 al mejor actor revelación, a parte de esto es Diplomado en Magisterio, profesor de Educación Especial, además de cursar estudios de Psicopedagogía. Diplomado en Magisterio, profesor de Educación Especial, además de cursar estudios de Psicopedagogía. Yo creo que es un gran ejemplo a seguir por todos.

BIBLIOGRAFIA:

http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica

http://www.wfh.org/3/1/1_1_Hemophilia_SP.htm

http://www.sindromedown.net/index.php?idMenu=6&idIdioma=1

ACTIVIDADES PROPUESTAS

1. Realiza un cuadro en tu cuaderno y pon en que consiste cada enfermedad y su tratamiento.

2. ¿En cual de estas enfermedades la mujer es la portadora pero ella casi nunca la padece?

3.¿Crees que una persona con sindrome de Down puede llevar una vida “normal”? Razona tu respuesta.

Esperamos que os haya gustado.

~ por inesyjesus en 4 febrero 2011.

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